"TRANSLATION THROUGH DEMONSTRATION – MOVING TB WGS IN PERU FROM RESEARCH INTO POLICY AND PRACTICE"

Problema Existente: La tuberculosis (TB) es una enfermedad altamente contagiosa, prevenible y curable. Es una de las 10 principales causas de muerte en el mundo y se considera una de las principales causas de muerte por una sola infección. El Perú no es ajeno a esta realidad, y la TB es un gran problema de salud pública, siendo considerado como uno de los 30 países en el mundo con mayor carga de TB-MDR y el primer país de la región de haber notificado el primer caso de TB-XDR. Así mismo la TB se encuentra distribuida en los 24 departamentos del Perú; siendo Lima y la provincia constitucional del Callao las que albergan al 61% de los casos de TB y el 78% de los casos de TB-MDR. El manejo de la TB en el Perú y en el mundo debe de ser integral, siendo una de las aristas claves en el control de la enfermedad el diagnóstico de laboratorio. El Laboratorio de Referencia Nacional de Micobacterias (LRNM) del Instituto Nacional de Salud (INS) representa el ente técnico nacional encargado de evaluar e implementar métodos de diagnóstico en los laboratorios, recomendados por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para la detección de la TB y todas sus formas drogorresistentes. Es por ello, que realiza pruebas de diagnóstico molecular para la detección de resistencia a determinadas drogas antituberculosis de primera (GenoType® MTBDRplus v2 y Xpert® MTB/RIF) y segunda (GenoType® MTBDRsl v2) línea. No obstante, mediante el uso de estas pruebas, la detección de la resistencia es restringida a un limitado número de drogas, así como a regiones génicas "hot spot" donde ocurren las mutaciones de mayor prevalencia a nivel mundial. Esto lleva a problemas relacionados a la existencia de un grupo de mutaciones que no son detectadas por los métodos convencionales moleculares que son recomendados y utilizados en el Perú, generando discordancia en el diagnóstico y la propagación de la drogorresistencia en la comunidad. Por otro lado, La OMS recomienda las pruebas fenotípicas de susceptibilidad a drogas antituberculosis como las “Gold estándar”. Sin embargo, estas pruebas son netamente microbiológicas y por el lento crecimiento de MTB demoran entre dos a tres semanas. Es por esto que en el afán de evaluar diferentes metodologías sobre todo las de última generación el objetivo general del presente proyecto es evaluar el uso del Secuenciamiento del Genoma Completo (WGS) en el diagnóstico rutinario de la tuberculosis drogorresistente en el Perú. Los resultados obtenidos mediante el presente estudio permitirá contar con una metodología de mayor resolución a punto, como es el Secuenciamiento del Genoma Completo en TB (WGS-TB), en el diagnóstico de la TB para dejar atrás las limitaciones de las metodologías moleculares y convencionales actuales. De este modo, se lograría brindar al paciente un resultado más específico, rápido, completo y oportuno para un adecuado tratamiento y la correcta eliminación de la TB en el Perú.