Herramientas bioinformáticas para estudios de farmacogenómica en la población peruana

Pasantía para asimilación de metodologías y herramientas bioinformáticas de estudios de farmacogenómica en enfermedades de importancia en salud pública, a desarrollarse en el laboratorio de Diversidad Genética Humana del Instituto de Ciencias Biológicas de la Universidad Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte – Brasil, bajo la supervisión del Dr. Eduardo Tarazona Santos, durante el período de 29 de Julio al 1 de Setiembre del 2019. La pasantía constara de las siguientes actividades: Entrenamiento en técnicas de secuenciamiento NGS, análisis bioinformático de genomas humanos para la identificación de variantes genéticas de importancia clínica y posterior análisis epidemiológico para predicción de metabolismo a drogas en la población peruana.La presente pasantía contribuirá de manera importante en el desarrollo de mi tesis doctoral en el campo del conocimiento de factores asociados al tratamiento antituberculoso y polimorfismos genéticos en población peruana. La presente movilización tiene 3 objetivos principales: - Entrenamiento en técnicas de secuenciamiento NGS: Actualmente el Laboratorio de Diversidad Genética Humana cuenta con proyectos de investigación desarrollados en diferentes plataformas de secuenciamiento NGS, como parte del entrenamiento se conocerá cada uno de los fundamentos, metodologías y datas exportables (según formatos) de las nuevas técnicas de secuenciación. - Análisis bioinformático de genomas humanos para la identificación de variantes genéticas de importancia clínica: Mediante la experiencia del laboratorio de Diversidad Genética Humana en publicaciones relacionas a farmacogenómica y el desarrollo actual de dos proyectos sobre: polimorfismos en el gen PDE4B asociada a recidiva de Leucemia linfoblástica aguda y polimorfismos en el gen ER1 en población nativa brasileña; me permitirán enfocar de manera mas consistente los análisis de la investigación de tesis doctoral y posteriores proyectos investigación en el campo de la farmacogenómica. Se usaran plataformas bioinformáticas como EPIGEN Scientific Workflow, CNVice, DIVERGENOME entre otros. - Análisis epidemiológico y escritura de borrador de publicación: EL laboratorio de Diversidad Genética Humana tiene amplia experiencia en la descripción genética de poblaciones y su respectiva ubicación a nivel territorial. Por tal motivo, considerar la distribución poblacional peruana según el tipo de metabolismo a drogas es de suma importancia, y el posterior análisis epidemiológico para búsqueda de diferenciación permitirá postular tratamientos diferenciadosa las enfermedades de mayor importancia en salud publica del Perú. La elaboración de un borrador de publicación (short communication paper) con la visión del laboratorio extranjero mejorará las posibilidades de presentación de la investigación en una revista indexada de mayor impacto.

JARAMILLO VALVERDE ,LUIS JOSE