Biopsia líquida: células tumorales circulantes y ADN circulante tumoral como biomarcadores en cáncer mama triple negativo

El cancer de mama triple negativo (CMTN) es un tipo de tumor altamente agresivo con mal pronostico y alto riespo de desarrollar metastasis en comparacion con otros subtipos de cancer de mama. Posee una respuesta limitada a quimioterapia, alto riesgo de desarrollar metastasis y no tiene tratamiento especifico. Los biomarcadores circulantes , como las celulas tumorales circulantes (CTCs) y ADNct, tienen ventajas sobre indicadores de tipo de imagenes y biopsias del tumor en la mama como la simplicidad en obtenerla y la posibilidad de realizarse en forma consecutiva durante el tiempo. Existen ventajas claras a medir CTCs y ADNct como marcadores de la dinámica tumoral sobre biomarcadores de proteínas convencionales o incluso los estudios de imagen. Por un lado, ADNtc tiene una vida media relativamente corta (aproximadamente 2 horas), lo que permite la evaluación de los cambios tumorales en horas en lugar de semanas a meses (9). Los cambios en ADNtc pueden ser semanas a meses anteriores a los que se observan en los estudios de imagen o en los estudios de biomarcadores de proteínas (9, 14). El ADNtc es específico para el tumor de un individuo, porque por definición mutaciones somáticas cáncer se identifican por su presencia en el ADN del tumor y la ausencia en el ADN normal emparejado. Esto no pasa con otros biomarcadores circulantes o con los estudios de imagen. Varios estudios de investigación han demostrado que CTC y ADNtc pueden ser un sustituto de la carga tumoral y que sus niveles corresponden con la evolución clínica. Además nos pueden brindar información molecular del tumor al momento de la toma de muestra. El proyecto evaluara 150 casos de CMTN IIA-IIIB mediante el analisis de muestras de sangre antes del inicio de quimioterapia neoadyuvante y otra luego de este tratamiento (antes de la cirugía). Identificaremos las CTCs y ADNct mediante metodología RT-PCR. Se realizará secuenciamiento para confirmar la identificación de ADNct en un grupo aleatorio inicial de 50 casos. El análisis de RT-PCR se realizará en el INEN y el análisis de secuenciación en el Institute of Cancer Research: Royal Cancer Hospital, Londres, UK. El desarrollo de la mencionada metodología tendrá aplicación inmediata en pacientes con CMTN y se implementara en el INEN.